Las cifras de un gran proyecto<\/strong><\/p>\n El Proyecto Epigenoma Humano localiza las modificaciones del ADN que explican el desarrollo de la persona y sus grandes enfermedades<\/p>\n 100 tejidos primarios y tipos celulares examinados.<\/p>\n 2.800 experimentos, cada uno a escala del genoma entero.<\/p>\n 150.000 millones de sondas o fragmentos de ADN examinado.<\/p>\n Esas sondas cubren el genoma 3.000 veces.<\/p>\n Tras el genoma humano, llega el epigenoma humano. Lo que hace un gen no solo depende de su secuencia (gattacca\u2026), sino de otras cosas que se pueden pegar sobre ella (de ah\u00ed epi, literalmente \u00abencima de\u00bb), como los grupos m\u00e1s sencillos de la qu\u00edmica org\u00e1nica (metilo, \u2013CH3) y ciertas prote\u00ednas especializadas en empaquetar ADN (histonas). Estas modificaciones epigen\u00e9ticas explican que, aunque todas las c\u00e9lulas de una persona tengan el mismo genoma, unas se conviertan en c\u00e9lulas de la piel, otras en neuronas, y as\u00ed hasta los m\u00e1s de un centenar de tipos celulares especializados, o diferenciados, que constituyen el cuerpo.<\/p>\n Como las modificaciones epigen\u00e9ticas dependen del entorno, tambi\u00e9n est\u00e1 cada vez m\u00e1s claro su papel esencial en todo tipo de respuestas al ambiente y enfermedades. Un macroproyecto revela hoy el mapa epigen\u00f3mico humano, que localiza d\u00f3nde est\u00e1n esas modificaciones (metilos, histonas) en todos los tipos celulares importantes del cuerpo humano, y tambi\u00e9n en 58 enfermedades (gen\u00e9ticamente) complejas. Como pas\u00f3 con el proyecto Genoma Humano, la informaci\u00f3n se har\u00e1 p\u00fablica y gratuita para todo el mundo.<\/p>\n El macroestudio se presenta en varios art\u00edculos de Nature, Nature Communications, Nature Biotechnology, Nature Methods, Nature Neuroscience, Nature Immunology y Nature Protocols.Todo el material se puede consultar en una web habilitada para ello.<\/p>\n El principal coordinador del nuevo macroproyecto, Manolis Kellis, del Massachusetts Institute of Technology (MIT, junto a Boston), ampl\u00eda una met\u00e1fora cl\u00e1sica para explicar el concepto: \u201cEl proyecto genoma humano nos dio el libro de la vida que codifica a un ser humano. Todas nuestras c\u00e9lulas tienen una copia del mismo libro, pero cada una lee distintos cap\u00edtulos, dobla la esquina de distintas p\u00e1ginas y subraya distintos p\u00e1rrafos y palabras. El epigenoma humano es esta colecci\u00f3n de marcas situadas en el genoma de cada tipo celular, en la forma de modificaciones qu\u00edmicas del propio ADN, y en su empaquetamiento a gran escala\u201d.<\/p>\n La numerolog\u00eda del proyecto se escapa en seguida al \u00e1mbito de las grandes cifras: m\u00e1s de 100 tejidos primarios y tipos celulares, 2.800 experimentos cada uno a escala del genoma entero, 150.000 millones de sondas o fragmentos de ADN que cubren el genoma 3.000 veces. Pero, como suele ocurrir, estas grandes cifras sirven sobre todo para marear al lector, o para impresionar al financiador. El proyecto epigenoma, probablemente, se puede entender mejor por sus objetivos a medio plazo, que se pueden expresar en t\u00e9rminos m\u00e1s cualitativos.<\/p>\n Los investigadores de todo el mundo podr\u00e1n a partir de ahora comparar la funcionalidad del genoma \u2013qu\u00e9 genes est\u00e1n activos, activables o cerrados a conciencia\u2014 en cada tejido y tipo celular del cuerpo, consiguiendo un entendimiento profundo de lo que hace diferente a una c\u00e9lula del coraz\u00f3n de una del h\u00edgado, o de la piel, o del cerebro. Y tambi\u00e9n dispondr\u00e1n de una referencia normal con que comparar las distintas c\u00e9lulas y tejidos de sus pacientes, revelando as\u00ed cu\u00e1les son los elementos de control que causan su enfermedad en cualquier tejido u \u00f3rgano.<\/p>\n Ya en esta fase inicial, los investigadores han asociado las variantes gen\u00e9ticas conocidas (variaciones en la propia secuencia del ADN gattacca\u2026.) con su funcionalidad en tipos celulares espec\u00edficos. Por ejemplo, se sab\u00eda que cierta variante gen\u00e9tica se asocia con una alta o baja estatura, pero no a qu\u00e9 se debe ese efecto; ahora se ha podido ver que esa variaci\u00f3n est\u00e1 activa (o tiene efectos sobre la actividad de ciertos genes) en las c\u00e9lulas madre, que as\u00ed mantienen durante m\u00e1s o menos divisiones celulares su capacidad de proliferaci\u00f3n.<\/p>\n Del mismo modo, los cient\u00edficos ya pueden ver que las variantes gen\u00e9ticas asociadas a la diabetes de tipo 1, la artritis reumatoide y la esclerosis m\u00faltiple est\u00e1n activas en las c\u00e9lulas del sistema inmune. Esto es l\u00f3gico, puesto que esas tres enfermedades pertenecen a la categor\u00eda autoinmune, es decir, que est\u00e1n causadas por un funcionamiento an\u00f3malo o excesivo de las defensas, que se dedican atacar a las c\u00e9lulas pancre\u00e1ticas, articulares o nerviosas del propio paciente. Pero la l\u00f3gica no sirve para encontrar tratamientos, y lo que tenemos ahora son datos duros que s\u00ed lo permitir\u00e1n.<\/p>\n En la misma l\u00ednea, las variantes gen\u00e9ticas asociadas con la presi\u00f3n arterial est\u00e1n activas en las c\u00e9lulas del coraz\u00f3n; las asociadas con un alto nivel de colesterol \u2013y por tanto con una probabilidad incrementada de infarto\u2014 funcionan en el h\u00edgado, como las asociadas a los trastornos metab\u00f3licos. Todo esto tiene su l\u00f3gica tambi\u00e9n, desde luego, pero de nuevo son los datos duros, y no la pura l\u00f3gica, la que permitir\u00e1 avanzar en el conocimiento de estas enfermedades y buscar tratamientos eficaces.<\/p>\n Un buen ejemplo de c\u00f3mo el epigenoma puede ayudar a la medicina es el alzh\u00e9imer. Puesto que se trata de una enfermedad neurodegenerativa \u2013que va matando neuronas del cerebro progresivamente\u2014, cabr\u00eda esperar que las variantes gen\u00e9ticas que lo favorecen estuvieran activas en las neuronas, causando que estas c\u00e9lulas acumularan los dep\u00f3sitos de prote\u00ednas t\u00f3xicos que las van matando. Pero no es as\u00ed. Esas variantes funcionan en las c\u00e9lulas del sistema inmune: en concreto en las c\u00e9lulas denominadas monolitos CD14. Esto cambia por completo la perspectiva para investigar tratamientos preventivos o paliativos del alzh\u00e9imer.<\/p>\n En cualquier caso, y como tambi\u00e9n ocurri\u00f3 con la presentaci\u00f3n del genoma humano en 2002, el epigenoma que se presenta ahora es sobre todo un recurso para la investigaci\u00f3n, que revelar\u00e1 sus beneficios en a\u00f1os y d\u00e9cadas por venir. El ser humano, en la salud y la enfermedad, es hoy un poco m\u00e1s computable que ayer a esta misma hora.<\/p>\n EL PAIS<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" GENOMA HUMANO Las cifras de un gran proyecto El Proyecto Epigenoma Humano localiza las modificaciones del ADN que explican el desarrollo de la persona y sus grandes enfermedades 100 tejidos primarios y tipos celulares examinados. 2.800 experimentos, cada uno a escala del genoma entero. 150.000 millones de sondas o fragmentos de ADN examinado. Esas sondas […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[79],"tags":[],"class_list":["post-31998","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-nabarmena"],"yoast_head":"\n